SMA Hastalığı Hakkında Bilmeniz Gereken 7 Şey

SMA hastalığı kendi içerisinde tiplere yani çeşitlere ayrılmaktadır. Tip I, Tip II, Tip III ve Tip IV olarak ayrılan SMA hastalığındaki başlama yaşı ve motor yetiler ile ilgili bilgiler yukarıda paylaşılmıştır. Görüldüğü gibi öldürücü etkisi nedeniyle çocuklar çok genç bir yaşta hayatlarını kaybedebiliyorlar. En ölümcülü Tip I olan evredir.

SMA hastalığı, motor nöronlardan(hareket sinir hücrelerinden) kaynaklanan nöro-müsküler bir hastalıktır. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri erken çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilmektedir. En yaygın belirtiler arasında yutkunma ve solunum zorluğu çekme, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülmektedir.

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan araştırmaya göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı, %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konmaktadır. Geriye kalan %5 yüzdelik dilimde ise bozukluk, diğer hasar veren mutasyonlar ile gelişebilmektedir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Bu aslına bakarsanız oldukça yüksek bir rakam.

Anne ve babadan birlikte bozuk olan gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı olduğunda ise hastalık oluşmuyor, ancak taşıyıcılık ortaya çıkabiliyor.

Peki SMA hastalığının tedavisi var mıdır? Varsa nasıl yapılıyor? Çocuğa bazı bakımlar yapılarak yaşam kalitesi artırılması hedefleniyor. Ancak kesin tedavi için ise araştırmalar düzenli olarak yapılmaktadır. Bu çalışmalardan ön plana çıkan tedavi ise genetik terapi. Genetik terapi tedavisi ile SMA'nın nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışıyor.

Hastalığı tedavi edebilen bir ilaç, Amerikalı bir ilaç şirketi tarafından geliştirilmiş ve birçok ülkedeki kullanıma sunulmuştur. Spinraza (Nusinersen) adlı ilaç tüm SMA türlerine iyi gelmekte ve hastalığı tedavi edebilmektedir. Ancak, çok pahalı bir ilaç olduğundan, ne yazık ki ülkemizdeki binlerce SMA hastası bu ilaca erişemeyerek yaşamlarını yitirmektedirler.

Bir diğer tedavi ise hücresel değiştirme terapisi. Bu terapi ile birlikte ölü veya ölmeye yakın olan hücreler yenilerle değiştirilmeye çalışıyor. Ülkemizde yakın zamanda pek çok ünlü isim de sosyal medya üzerinden yapılan kampanyalara katılmış ve farkındalığı artırmaya çalışmıştı.